- Existen más de 7,000 enfermedades raras que, en conjunto, afectan a más de 300 millones de personas en el mundo
Clase Turista
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, Novo Nordisk México subraya la urgencia de reconocer, diagnosticar y atender a tiempo estas condiciones, que no solo impactan a quienes las viven, sino también a sus familias, cuidadores y comunidades. Aunque cada patología tiene baja incidencia por sí misma, su efecto acumulado constituye un tema de salud pública nacional que demanda atención integral y mayor conciencia social.
Las enfermedades raras comparten el reto de llegar tarde al diagnóstico. En promedio, una persona puede esperar cinco años para obtenerlo. Sin embargo, una de cada cuatro atraviesa periodos que pueden extenderse hasta tres décadas, mientras que en niñas y niños el diagnóstico suele llegar seis u ocho años después de los primeros signos. Esta demora implica intervenciones tardías, secuelas evitables y un desgaste emocional profundo para las familias mexicanas.
Además del retraso diagnóstico, las personas que viven con enfermedades raras en México enfrentan otros obstáculos que complican su ruta de atención. La falta de coordinación entre especialidades, la existencia de pocas opciones terapéuticas disponibles en etapas avanzadas y la falsificación de medicamentos representan riesgos adicionales que impactan la continuidad y seguridad del tratamiento.
En ese contexto, ejemplos como la hemofilia, un trastorno de la coagulación mayoritariamente hereditario y poco frecuente, con una prevalencia estimada de 1 por cada 10,000 personas en México, o los trastornos del crecimiento infantil, cuyas señales pueden pasar desapercibidas, ilustran el desafío de reconocer los signos tempranos, canalizar a las especialidades indicadas y coordinar el manejo clínico antes de que aparezcan complicaciones.
Del síntoma a un plan de cuidado
La atención de las enfermedades raras requiere equipos multidisciplinarios, hematología, endocrinología, genética, rehabilitación, psicología y trabajo social, que aseguren un plan de cuidado integral y continuo. La coordinación entre niveles de atención, la estandarización de rutas diagnósticas y la educación médica continua para ejercitar la sospecha clínica de enfermedades poco frecuentes, son pilares para acortar los tiempos de diagnóstico y por ende reducir la brecha para recibir un tratamiento oportuno y adecuado.
El diagnóstico temprano depende de que los profesionales de la salud de primer contacto tengan una mayor conciencia de la existencia de estas enfermedades, esto ayudará a generar un uso apropiado de pruebas especializadas y criterios claros de referencia a genética y otras especialidades.
También es importante destacar que, en el reconocimiento temprano, es fundamental fomentar la educación en la población en general para que, ante la aparición de signos o síntomas de alerta, busquen atención médica especializada.
Con décadas de experiencia en trastornos raros de coagulación y endocrinos poco frecuentes, Novo Nordisk impulsa una visión que conecta innovación científica, herramientas de apoyo y modelos colaborativos con la comunidad médica y de pacientes. Esto con el objetivo de acortar el tiempo al diagnóstico, personalizar el manejo y mejorar resultados en quienes viven con estas condiciones, particularmente en niñas, niños y adolescentes.
“En México, cada diagnóstico oportuno puede cambiar el rumbo de una vida. Las enfermedades raras requieren sensibilidad clínica, coordinación entre especialistas y un sistema de salud que responda con agilidad. Nuestro llamado es a fortalecer la detección temprana y a acompañar a las familias desde el primer signo, porque cuando la atención llega a tiempo, las posibilidades mejoran”, señaló la Dra. Angélica Licona, gerente médico de enfermedades raras de Novo Nordisk México.
Novo Nordisk continúa impulsando la investigación científica para ofrecer alternativas que respondan a las necesidades reales de quienes viven con enfermedades raras. En el ámbito de los trastornos de coagulación, los avances en terapias de reemplazo de factores y agentes hemostáticos han demostrado resultados alentadores, contribuyendo a que las personas con hemofilia puedan llevar vidas más activas y con menor riesgo de complicaciones.
De igual forma, en los trastornos del crecimiento, la compañía desarrolla estudios clínicos que buscan generar evidencia robusta sobre nuevas modalidades terapéuticas y esquemas de administración más cómodos y eficaces para niñas y niños que mejoren la adherencia a los tratamientos y la calidad de vida. Estas investigaciones permiten comprender mejor el impacto del crecimiento en la salud física, metabólica y emocional, y abren la puerta a intervenciones más personalizadas que favorecen el bienestar integral. Estos esfuerzos, basados en décadas de experiencia, reflejan el compromiso de la compañía con soluciones que evolucionan junto con la ciencia y que buscan reducir las brechas históricas de atención en México.
Entender las enfermedades raras como un tema de interés nacional y no como padecimientos aislados es esencial para mejorar la calidad de vida de quienes las viven. Así será posible reducir las brechas de acceso y largos recorridos entre especialistas, lo que permite mejores rutas de atención y fortalece la capacidad del sistema de salud para acompañar a tiempo.
